Brasil aprova novo tratamento para doença genética rara em crianças e jovens

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) deu sinal verde para o uso do Upstaza, uma terapia gênica inovadora que promete transformar o tratamento de crianças e jovens que sofrem com a deficiência da descarboxilase de L-aminoácido aromático (AADC). A nova terapia foi desenvolvida para pacientes entre 18 meses e 18 anos, diagnosticados com essa condição genética rara, muitas vezes fatal.

Essa doença grave é causada por mutações no gene DDC, que prejudicam a produção de neurotransmissores cruciais como a dopamina e a serotonina, responsáveis pelo desenvolvimento motor adequado nas primeiras fases da vida. Os sintomas variam desde atrasos no desenvolvimento até dificuldades severas de movimento, sendo necessário suporte contínuo para atividades diárias básicas. Em casos extremos, a doença pode evoluir para falência de múltiplos órgãos.

O Upstaza, produzido pela PTC Farmacêutica do Brasil Ltda, surge como uma luz no fim do túnel, pois é a primeira terapia específica aprovada para a deficiência de AADC, destacando-se frente aos tratamentos anteriores, que apenas controlavam os sintomas. A nova terapia já foi aprovada pela European Medicines Agency (EMA) na União Europeia e no Reino Unido, reforçando seu impacto internacional.

Embora ainda não se tenha dados claros sobre a prevalência da doença no Brasil, as estimativas globais revelam que a deficiência de AADC é extremamente rara, com apenas 237 casos identificados mundialmente. A chegada do Upstaza no mercado brasileiro marca um grande avanço nos tratamentos de doenças raras, oferecendo esperança renovada às famílias que lidam com esse desafio.

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